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KIYAN MEDICAL CLINIC TORANOMON・キヤンメディカルクリニック 虎ノ門 内科

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NIPTでわかること・わからないこと
NIPT は 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミーの染色体疾患の可能性を調べる検査で、それ以外の疾患はわかりません。

  • 生まれて来る赤ちゃん100人中に3~5人ほどは先天的な疾患をもって生まれてきます。
  • この中で染色体が原因の疾患は約25%で、NIPTの検査対象である3つの染色体疾患は、さらにその約70%です。このことを計算してみると。3つの染色体疾患のある赤ちゃんは100 人あたり0.7 人程度となります。

図.先天性疾患の頻度と染色体疾患
(Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th Edition Saunders 2016; Wellesley D, et al. Eur J Hum Genet 2012: 20:521)


母体年齢とトリソミー児の出生頻度の関係

妊婦さんの年齢が上昇すると、トリソミーをもつ赤ちゃんの出生頻度が高くなることが知られています。

それ以外の染色体疾患では、その影響は明らかではありません。

人婦さんの年齢によって疾患の頻度は高くなりますが、縦軸の最大値を100%とすると上昇傾向ははっきりしません。以下のグラフのように拡大してみてみると上昇傾向が見えてくる程度です。


私たちの多様性と先天性疾患

POINT染色体が原因となる生まれつきの変化を含め、赤ちゃんが先天性疾患をもつことは誰にでも起こりえることです。そのことにより赤ちゃんが多くの人とは違った特徴を示すことがありますが、それは誰もがもつ人としての多様性、その人の個性の一部です。 生まれつきの変化によって人とは違った特徴をもつことが生き辛さにつながる可能性は否定できません。

その一方で人の幸不幸はそういった特徴のみで決められるものではないとも言えます。 どのような境遇にあろうと、みな我々と共に生きる社会の一員であり、お互いを認め合い、助け合う社会を実現するために公的福祉サービスが用意されています。

一方で、さまざまな事情により、生むことをあきらめる選択をする方もおられますが、その選択も尊重されるものです。妊娠の継続や中断については、経験者などによる、いわゆるピアサポートを行う団体もあります。


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