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KIYAN MEDICAL CLINIC TORANOMON・キヤンメディカルクリニック 虎ノ門 内科

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はじめに
出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実に検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査(子宮に針を刺す検査)です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)です。この説明文書には、NIPT をお受けになるかどうかを決めるために知っておいていただきたいことや注意していただきたいことが記載されています。

NIPT検査の概要

  • NIPTはおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。
  • 検査対象となる染色体疾患は 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミー、性染色体検査、全常染色体全領域部分欠失、重複疾患を調べることができます。
  • 妊娠 10週以降(11週が目安)に妊婦さんから 10 ml の血液を採取して、血液中に浮遊している cfDNA(染色体が細かく分解されたもの)を分析して結果を出します。
  • 結果は「陽性」、「陰性」、または「判定保留」と報告されます。「陽性」とはその疾患の可能性が高いという意味です。
  • 妊婦さんの血液中に浮遊している cfDNA のうち約 10%が赤ちゃん由来です。
    そのため NIPT は精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の可能性の高さを判定しているにすぎません。
  • 検査結果が「陽性」の場合には、確定診断である羊水検査が必要です。また、「判定保留」の場合には、その後の対応について再度相談する必要があります。

染色体とは

  • 多くの人の染色体は 46 本で、常染色体(1 〜 22 番染色体)のペアと、性別によって異なる染色体(X・Y 染色体)のペアからなっています。
  • 染色体には多くの遺伝子(ヒトの体や働きの設計図)が詰まっています。
  • 染色体に数や形の変化が起こると、成長や発達に影響を与えたり、生まれつきの病気や体つきの特徴をもつことがあります。
  • 「トリソミー」とは本来 2 本(ペア)である染色体が、3 本ある状態で、例えば 21 トリソミーとは、21 番染色体が 3 本ある状態のことです。「トリ」とは3をあらわします。

    図. 染色体(46,XY)


【 検査を受ける前に、もう一度確認いただきたいこと 】

◉ NIPTは妊婦さんの採血のみで実施できますが、赤ちゃんの染色体疾患を出生前に調べる検査です。「陰性」以外の結果がでることで、さまざまな困難に直面する可能性があります。

◉ NIPTは侵襲的で流産リスクのある羊水検査などを受けるどうか、悩む妊婦さんがその判断材料として行う検査ともいえます。

◉ NIPT「陽性」とは、3つのトリソミーのうちいずれかの可能性が高いという結果です。

  • この検査では診断を確定できません。診断を確定するためには羊水検査や絨毛検査を受ける必要がありますが、おなかから子宮内に針を刺す検査のため、300分の1程度の確率で流産が起こります。
  • 「陽性」でもその染色体疾患ではない場合もあります(偽陽性といいます)。例えば、35歳の妊婦さんの「21トリソミー陽性」の場合でも、実際に赤ちゃんがダウン症候群でない確率は約20%あります。
  • 「陽性」の場合、結果に関する詳しい説明やその後の対応について遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

◉ NIPT「陰性」とは、3つのトリソミーの可能性が低いという意味です。

  • 3つのトリソミーでない確率はいずれも99.9%以上ですが、100%否定できるわけではありません。非常にまれですが、陰性の結果がでたとしても染色体疾患のある場合(偽陰性)があります。
  • 3つのトリソミー以外の先天性疾患も多いため、「陰性」だとしても、赤ちゃんが病気などがないことを示すわけではありません。

 

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