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KIYAN MEDICAL CLINIC TORANOMON・キヤンメディカルクリニック 虎ノ門 内科

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【 21トリソミー(ダウン症候群) 】

一般的に、600〜 800人に1人の割合で出生するといわれています。

  • 生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な成育環境(療育など)によって成長発達を促すことができます。
  • 心疾患、消化器系疾患などの病気をもつ場合があります。
  • 学齢期は地元の学校や特別支援学校に通っています。
  • 大人になると生活介護が必要になることもありますが、行政によるサポートを受けながら地域の中で生活する方も多く、生涯に渡ってさまざまな支援サービスが用意されています。
  • 小児慢性特定疾病(P7下サイト参照)に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。
  • 各地には親の会やサークル活動などの情報交換の場があり、福祉のサポート体制も整っています。

◉ 公益財団法人日本ダウン症協会(https://www.jdss.or.jp)
◉ ヨコハマプロジェクト (https://livingwds.info/)


【 18トリソミー(エドワーズ症候群)】

一般的に4,000〜10,000人に1人の割合で出生するといわれています。

  • 妊婦健診で行われる超音波検査で赤ちゃんの発育不全や心疾患、消化器系疾患、四肢の形態変化などを認めることからみつかることがあります。
  • 複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。
  • 心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。一方、積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
  • 運動面・知能面での遅れを示しますが、医学的な管理を継続しながら特別支援学校等に通学し、成長と共にゆっくりと発達をとげます。
  • 小児慢性特定疾病(P7下サイト参照)に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。

◉ 18トリソミーの会 (http://18trisomy.com/)
◉ Team18 (https://team-18.jimdofree.com/)


【 13トリソミー(パトウ症候群)】

一般的に5,000人〜 10,000人に1人の割合で出生するといわれています。

  • 妊婦健診で行われる超音波検査によって心疾患、中枢神経・消化器系疾患などの病気、身体の形態変化などでみつかることがあります。
  • 複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。
  • 心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。一方、積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されてきており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
  • 一人で歩いたり、言葉を話せるようになることは稀ですが、ゆっくりと成長・発達します。
  • 小児慢性特定疾病(P7下サイト参照)に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。

◉ 13トリソミーの子どもたち☆PROJECT13☆ (http://trisomy13.blog.jp/)
◉ 13トリソミーの子供を支援する親の会(http://www.13trisomy.com/next.html)



【ターナー症候群】

一般的に1,000人〜 2,000人に1人の割合で出生するといわれています。
全てのターナー症候群の女性には以下の特徴を複数持っていることが多いです。また特徴の程度も人によって異なります。

・低身長:3歳ごろから一般集団に比べて小さいことが目立ち始めます。無治療の場合、大人になったときの身長は138cm前後です。
・二次性徴が現れないことが多い:一般的な女性は、二次性徴(月経の発来や乳房)が平均12歳ごろにはじまります。しかし、ターナー症候群の女性では、卵巣の機能が弱いことが多く、二次性徴は起こらないことがあります。
・身体的な特徴:首から肩にかける皮膚にたるみがある(翼状頚とよびます)、肘から先の腕が外に離れる(外反肘とよびます)、背中側の髪の毛の生え際が低い、手足の甲がむくむ、などの特徴があります。
・知的面:一般的にターナー症候群の女性は、知的に正常で、まじめな性格の人が多いです。算数(図形)や体育が苦手など、得意不得意は存在しますが、ゆっくり時間をかければ、理解できるようになります。ただし、一部のターナー症候群の女性では知的障害を伴うこともあります。

治療法は染色体そのものを変えることはできないので、ターナー症候群は治療できません。治療はそれぞれの症状に対する対症療法が中心となります。 低身長に対しては成長ホルモンの注射を行い、二次性徴が現れないことに対して、女性ホルモンの投与を行います。そのほかの合併症に対しても必要に応じてそれぞれ治療を行います。 ホルモンの分泌への配慮が必要な体質で、長期にわたる適切な管理を受けていただくとよいと思います。

【クラインフェルター症候群】

・一般的に生まれてくる男の子の500〜1000人に1人がクラインフェルター症候群と考えられています。
全てのクラインフェルター症候群の男性には以下の特徴を複数持っていることが多いです。また特徴の程度も人によって異なります。

・不妊症:精子がまったくいないか非常に少ないため、不妊治療をせずに赤ちゃんができる可能 性は非常に低いです。 しかし、不妊治療によって赤ちゃんができる可能性はあります。
・高身長:手足が長く、身長も高く、 華奢 きゃしゃな体形となる傾向があります。
・女性化乳房:胸に膨 ふくらみやしこりがあります。
・その他:頭髪、わき毛、陰毛などが薄い。

治療法は染色体そのものを変えることはできないので、クラインフェルター症候群は治療できません。治療はそれぞれの症状に対する対症療法が中心となります。 二次性徴が現れないことに対して、男性ホルモンの投与を行います。しかし不妊症に対する効果は通常ありません。そのほかの合併症に対しても必要に応じてそれぞれ治療を行います。 ホルモンの分泌への配慮が必要な体質で、長期にわたる適切な管理を受けていただくとよいと思います。

微小欠失症候群・微小重複症候群は、遺伝的な障害の一つであり、特定の染色体の異常によって引き起こされます。この症候群は、知的障害、運動の協調がとれない、言葉の発達が乏しい、特徴的な顔立ち、そしてしばしば笑顔が多いという特徴があります。微小欠失症候群・微小重複症候群は比較的珍しく、約15,000~20,000人に1人の割合で発生するとされています。

NIPTを用いた微小欠失症候群・微小重複症候群の検出は、技術的な進歩によって可能になりつつありますが、全ての遺伝的状態を検出できるわけではありません。そのため、NIPTでリスクが示された場合は、より確定的な診断を得るために羊水検査や絨毛検査などの侵襲的な検査が推奨されるます。

微小欠失症候群・微小重複症候群は現在のところ治療法がなく、症状の管理とサポートに焦点を当てたケアが行われます。早期介入プログラムや、言語療法、物理療法、行動療法などが患者さんとその家族に提供されます。

検索可能な微小欠失症候群・微小重複症候群は現在では86疾患あります。代表的な疾患は以下になります。

1番染色体 短腕欠失 1p36欠失症候群 25,000人出生に 1人
年間10~20人程度出生があると推測患者数約100人
重度精神発達遅滞、難治性てんかんなど。
4番染色体 短腕欠失 ウォルフヒルシュホーン症候群 50,000人出生に 1人
患者数約1,000人以下と推定される
重度精神遅滞、難治性てんかん、多発奇形など。
5番染色体 短腕欠失 ネコなき症候群 15,000人出生に 1人
患者数約4,000人
小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下など。
15番染色体 長腕欠失 アンジェルマン症候群 15,000人出生に 1人
患者数約3,000人
重度の発達障害、けいれん、笑い発作、

睡眠障害などを呈する遺伝性疾患。

プラダー・ウィリー症候群 乳児期の発達は遅いが次第に追いつく。摂食障害、学童期以降は福祉就労が目標。
22番染色体 長腕欠失 ディ・ジョージ症候群 約4,000人出生に 1人 先天性心血管疾患、軽度から中等度の精神発達遅延、特徴的顔貌など。
(22q11.2欠失症候群)

 

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