● 新型出生前診断・NIPTは、母体からの採血で、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング調査です
新型出生前診断・NIPTは、妊娠10週目以降の妊婦さんの血液で赤ちゃんの染色体異常を調べるスクリーニング調査です。以前から採血検査の母体血清マーカーや、絨毛検査、羊水検査などの出生前検査はありました。しかし、母体血清マーカーの感度や特異度は低く、また、絨毛検査や羊水検査は感染症や流産のリスクが否めません。この新型出生前検査（NIPT）は、10mlほどの採血で検査できるため、感染症や流産のリスクがありません。そのため海外では、染色体異常を確定する確定検査（絨毛検査や羊水検査）に進む必要があるかないかの判断基準（スクリーニング）として取り入れられています。
※感度と特異度・・・感度は検査で陽性かつ出産後も陽性という確率のこと。
特異度は検査で陰性かつ出産後も陰性という確率のこと。
※確定検査・・・・・染色体異常が確実にわかる検査のこと。
● 新型出生前診断で分かるトリソミーとは？
人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はXY、女性はXXという染色体です。
22対の常染色体には大きい順に1番～22番まで番号がつけられています。
トリソミーとは、通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において三本になってしまった状態のことです。
検査を希望される多くの妊婦さま
私たちが新型出生前診断（NIPT）の検査を提供する理由は、検査を希望される妊婦さま、ご家族の方々に新型出生前診断を受ける機会をつくるためです。新型出生前診断（NIPT）は、母体から10ml程度の採血をして、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング検査です。母体、胎児への負担がなく、検査精度も高い検査で、従来の出生前診断と区別して「新型出生前診断」と呼ばれています。この負担が少なく精度が高い新型出生前診断を受ける人が極めて少ないのが現在の日本の現状なのです。新型出生前診断の検査を受けたのは、認可された2013年3月から2016年7月までの３年間で３万６１５人でした。（日経新聞サイト記事を見る）その後の１年は、検査を受けられる医療機関が増えたため、受検者は増加していると考えられます。しかしそれでも、１年の出生者数が約100万人（※1）と言われる中で、検査を受けたのは1%強の人たちです。新型出生前診断を受検者が少ない理由として主に下記があげられます。
⚪︎新型出生前のことを知らない
⚪︎検査できる医療機関が限られている
⚪︎年齢（35歳以上）
⚪︎出産場所の指定
⚪︎近親者に染色体異常がある
上記のように、検査を受けるための制約があるのが理由です。
私たちは、これらの制限なく、ご希望される妊婦様、ご家族様がNIPT検査内容を理解して受けられる環境をご提供します。
検査に関するご質問は、医師監修の下、WEB質問集、Eメール、お電話で対応させていただきます。新型出生前診断のスクリーニング結果だけでなく、この検査を起点に、「妊娠」「出産」「子育て」について考えていただきたいと思っています。
はじめに
出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実に検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。この説明文書には、NIPT をお受けになるかどうかを決めるために知っておいていただきたいことや注意していただきたいことが記載されています。
NIPT検査の概要
- NIPTはおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。
- 検査対象となる染色体疾患は 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミー、性染色体検査、全常染色体全領域部分欠失、重複疾患を調べることができます。
- 妊娠 10週以降(11週が目安)に妊婦さんから 10 ml の血液を採取して、血液中に浮遊している cfDNA（染色体が細かく分解されたもの）を分析して結果を出します。
- 結果は「陽性」、「陰性」、または「判定保留」と報告されます。「陽性」とはその疾患の可能性が高いという意味です。
- 妊婦さんの血液中に浮遊している cfDNA のうち約 10％が赤ちゃん由来です。
そのため NIPT は精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の可能性の高さを判定しているにすぎません。 - 検査結果が「陽性」の場合には、確定診断である羊水検査が必要です。また、「判定保留」の場合には、その後の対応について再度相談する必要があります。
染色体とは
- 多くの人の染色体は 46 本で、常染色体（1 〜 22 番染色体）のペアと、性別によって異なる染色体（X・Y 染色体）のペアからなっています。
- 染色体には多くの遺伝子（ヒトの体や働きの設計図）が詰まっています。
- 染色体に数や形の変化が起こると、成長や発達に影響を与えたり、生まれつきの病気や体つきの特徴をもつことがあります。
- 「トリソミー」とは本来 2 本（ペア）である染色体が、3 本ある状態で、例えば 21 トリソミーとは、21 番染色体が 3 本ある状態のことです。「トリ」とは３をあらわします。
図. 染色体（４６,XY）
【 検査を受ける前に、もう一度確認いただきたいこと 】
◉ NIPTは妊婦さんの採血のみで実施できますが、赤ちゃんの染色体疾患を出生前に調べる検査です。「陰性」以外の結果がでることで、さまざまな困難に直面する可能性があります。
◉ NIPTは侵襲的で流産リスクのある羊水検査などを受けるどうか、悩む妊婦さんがその判断材料として行う検査ともいえます。
◉ NIPT「陽性」とは、3つのトリソミーのうちいずれかの可能性が高いという結果です。
- この検査では診断を確定できません。診断を確定するためには羊水検査や絨毛検査を受ける必要がありますが、おなかから子宮内に針を刺す検査のため、300分の１程度の確率で流産が起こります。
- 「陽性」でもその染色体疾患ではない場合もあります（偽陽性といいます）。例えば、35歳の妊婦さんの「21トリソミー陽性」の場合でも、実際に赤ちゃんがダウン症候群でない確率は約20％あります。
- 「陽性」の場合、結果に関する詳しい説明やその後の対応について遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
◉ NIPT「陰性」とは、3つのトリソミーの可能性が低いという意味です。
- 3つのトリソミーでない確率はいずれも99.9％以上ですが、100％否定できるわけではありません。非常にまれですが、陰性の結果がでたとしても染色体疾患のある場合（偽陰性）があります。
- 3つのトリソミー以外の先天性疾患も多いため、「陰性」だとしても、赤ちゃんが病気などがないことを示すわけではありません。
NIPTでわかること・わからないこと
NIPT は 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミーの染色体疾患の可能性を調べる検査で、それ以外の疾患はわかりません。
- 生まれて来る赤ちゃん100人中に3～5人ほどは先天的な疾患をもって生まれてきます。
- この中で染色体が原因の疾患は約25％で、NIPTの検査対象である3つの染色体疾患は、さらにその約70％です。このことを計算してみると。３つの染色体疾患のある赤ちゃんは100 人あたり0.7 人程度となります。
図．先天性疾患の頻度と染色体疾患
（Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th Edition Saunders 2016; Wellesley D, et al. Eur J Hum Genet 2012: 20:521）
母体年齢とトリソミー児の出生頻度の関係
妊婦さんの年齢が上昇すると、トリソミーをもつ赤ちゃんの出生頻度が高くなることが知られています。
それ以外の染色体疾患では、その影響は明らかではありません。
人婦さんの年齢によって疾患の頻度は高くなりますが、縦軸の最大値を100％とすると上昇傾向ははっきりしません。以下のグラフのように拡大してみてみると上昇傾向が見えてくる程度です。
私たちの多様性と先天性疾患
POINT染色体が原因となる生まれつきの変化を含め、赤ちゃんが先天性疾患をもつことは誰にでも起こりえることです。そのことにより赤ちゃんが多くの人とは違った特徴を示すことがありますが、それは誰もがもつ人としての多様性、その人の個性の一部です。 生まれつきの変化によって人とは違った特徴をもつことが生き辛さにつながる可能性は否定できません。
その一方で人の幸不幸はそういった特徴のみで決められるものではないとも言えます。 どのような境遇にあろうと、みな我々と共に生きる社会の一員であり、お互いを認め合い、助け合う社会を実現するために公的福祉サービスが用意されています。
一方で、さまざまな事情により、生むことをあきらめる選択をする方もおられますが、その選択も尊重されるものです。妊娠の継続や中断については、経験者などによる、いわゆるピアサポートを行う団体もあります。
一般的に、600〜 800人に1人の割合で出生するといわれています。
- 生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な成育環境（療育など）によって成長発達を促すことができます。心疾患、消化器系疾患などの病気をもつ場合があります。学齢期は地元の学校や特別支援学校に通っています。
- 大人になると生活介護が必要になることもありますが、行政によるサポートを受けながら地域の中で生活する方も多く、生涯に渡ってさまざまな支援サービスが用意されています。
- 小児慢性特定疾病（P7下サイト参照）に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。
- 各地には親の会やサークル活動などの情報交換の場があり、福祉のサポート体制も整っています。
◉ 公益財団法人日本ダウン症協会（https://www.jdss.or.jp）
◉ ヨコハマプロジェクト (https://livingwds.info/)
【 18トリソミー（エドワーズ症候群）】
一般的に4,000〜10,000人に1人の割合で出生するといわれています。
- 妊婦健診で行われる超音波検査で赤ちゃんの発育不全や心疾患、消化器系疾患、四肢の形態変化などを認めることからみつかることがあり、複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。一方、積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
- 運動面・知能面での遅れを示しますが、医学的な管理を継続しながら特別支援学校等に通学し、成長と共にゆっくりと発達をとげます。
- 小児慢性特定疾病（P7下サイト参照）に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。
◉ 18トリソミーの会 (http://18trisomy.com/)
◉ Team18 (https://team-18.jimdofree.com/)
【 13トリソミー（パトウ症候群）】
一般的に5,000人〜 10,000人に1人の割合で出生するといわれています。
- 妊婦健診で行われる超音波検査によって心疾患、中枢神経・消化器系疾患などの病気、身体の形態変化などでみつかることがあり、複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。一方、積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されてきており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
- 一人で歩いたり、言葉を話せるようになることは稀ですが、ゆっくりと成長・発達します。
- 小児慢性特定疾病（P7下サイト参照）に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。
◉ 13トリソミーの子どもたち☆PROJECT13☆ (http://trisomy13.blog.jp/)
◉ 13トリソミーの子供を支援する親の会(http://www.13trisomy.com/next.html)
【ターナー症候群】
一般的に1,000人〜 2,000人に1人の割合で出生するといわれています。
全てのターナー症候群の女性には以下の特徴を複数持っていることが多いです。また特徴の程度も人によって異なります。
・低身長：3歳ごろから一般集団に比べて小さいことが目立ち始めます。無治療の場合、大人になったときの身長は138cm前後です。
・二次性徴が現れないことが多い：一般的な女性は、二次性徴(月経の発来や乳房)が平均12歳ごろにはじまります。しかし、ターナー症候群の女性では、卵巣の機能が弱いことが多く、二次性徴は起こらないことがあります。
・身体的な特徴：首から肩にかける皮膚にたるみがある（翼状頚とよびます）、肘から先の腕が外に離れる（外反肘とよびます）、背中側の髪の毛の生え際が低い、手足の甲がむくむ、などの特徴があります。
・知的面：一般的にターナー症候群の女性は、知的に正常で、まじめな性格の人が多いです。算数（図形）や体育が苦手など、得意不得意は存在しますが、ゆっくり時間をかければ、理解できるようになります。ただし、一部のターナー症候群の女性では知的障害を伴うこともあります。
治療法は染色体そのものを変えることはできないので、ターナー症候群は治療できません。治療はそれぞれの症状に対する対症療法が中心となります。 低身長に対しては成長ホルモンの注射を行い、二次性徴が現れないことに対して、女性ホルモンの投与を行います。そのほかの合併症に対しても必要に応じてそれぞれ治療を行います。 ホルモンの分泌への配慮が必要な体質で、長期にわたる適切な管理を受けていただくとよいと思います。
【クラインフェルター症候群】
・一般的に生まれてくる男の子の500〜1000人に1人がクラインフェルター症候群と考えられています。
全てのクラインフェルター症候群の男性には以下の特徴を複数持っていることが多いです。また特徴の程度も人によって異なります。
・不妊症：精子がまったくいないか非常に少ないため、不妊治療をせずに赤ちゃんができる可能 性は非常に低いです。 しかし、不妊治療によって赤ちゃんができる可能性はあります。
・高身長：手足が長く、身長も高く、 華奢 きゃしゃな体形となる傾向があります。
・女性化乳房：胸に膨 ふくらみやしこりがあります。
・その他：頭髪、わき毛、陰毛などが薄い。
治療法は染色体そのものを変えることはできないので、クラインフェルター症候群は治療できません。治療はそれぞれの症状に対する対症療法が中心となります。 二次性徴が現れないことに対して、男性ホルモンの投与を行います。しかし不妊症に対する効果は通常ありません。そのほかの合併症に対しても必要に応じてそれぞれ治療を行います。 ホルモンの分泌への配慮が必要な体質で、長期にわたる適切な管理を受けていただくとよいと思います。
【微小欠失症候群・微小重複症候群】
微小欠失症候群・微小重複症候群は、遺伝的な障害の一つであり、特定の染色体の異常によって引き起こされます。この症候群は、知的障害、運動の協調がとれない、言葉の発達が乏しい、特徴的な顔立ち、そしてしばしば笑顔が多いという特徴があります。微小欠失症候群・微小重複症候群は比較的珍しく、約15,000～20,000人に1人の割合で発生するとされています。
NIPTを用いた微小欠失症候群・微小重複症候群の検出は、技術的な進歩によって可能になりつつありますが、全ての遺伝的状態を検出できるわけではありません。そのため、NIPTでリスクが示された場合は、より確定的な診断を得るために羊水検査や絨毛検査などの侵襲的な検査が推奨されるます。
微小欠失症候群・微小重複症候群は現在のところ治療法がなく、症状の管理とサポートに焦点を当てたケアが行われます。早期介入プログラムや、言語療法、物理療法、行動療法などが患者さんとその家族に提供されます。
検索可能な微小欠失症候群・微小重複症候群は現在では86疾患あります。代表的な疾患は以下になります。
【 検査のしくみ 】
検査では、お母さんから採血（10㎖）することで、赤ちゃんに染色体の病気があるかを検出します。10週以降のお母さんの血液中に、赤ちゃん由来のDNAが胎盤から漏れ出てきています。お母さん由来のDNAと赤ちゃん由来のDNAの対象染色体を数えることにより、胎児に染色体異数性があるかどうか判定することができます。例えば、赤ちゃんが正常の場合には、21番染色体由来のDNA断片はDNA断片全体の1.3％になりますが、赤ちゃんがダウン症の場合には、1.42％になります。
【 新型出生前診断（NIPT）の精度 】
新型出生前診断（NIPT）の精度は高く、低リスク（陰性）の場合は99.9％以上です。高リスク（陽性）の場合は、母体の年齢などにより異なります。検査機関は、高リスク(陽性)が出た方へは確定診断である羊水検査を推奨しています。
【 新型出生前診断（NIPT）でわかるトリソミーとは 】
人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はＸＹ、女性はＸＸという染色体です。22対の常染色体には大きい順に１番〜22番まで番号がつけられています。トリソミーとは、通常2本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことです。
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ママと赤ちゃんのために私たちがお答えします
妊娠という神聖で私的な瞬間を妊産婦さんとそのご家族が安心して迎えられるよう、万全のサポートと経験豊富な医師・看護師・カウンセラーが最良の医療が提供できるように連携を密にして日々研鑽を積んでいます。こちらでは、新型出生前診断・NIPT検査をご検討されている方に「よくある質問」として、ご案内しております。
かかりつけ医の紹介状が必要でしょうか？
特に紹介状等は必要ありません。
この検査を受けると、出産も関連病院などで出産しないといけませんか？
当クリニックはNIPT検査のみを行っております。ご希望される病院でのご出産をしていただけます。
検査の日はどのくらい時間がかかりますか?
ご来院いただき、お申込みから採血まで、およそ20分みていただければと思います。ご予約状況によっては、お待ちいただくことがございますので、ご了承ください。
土日も検査が受けられますか？
月曜日、祝日はお休みをいただいております。土曜日、日曜日は検査可能です。
検査の日に持っていくものはありますか？
検査直前のエコー写真または母子手帳（医師が週数記入してあるもの）を、ご持参ください。
検査しに伺う際、主人と一緒に行くことができません。大丈夫ですか？
お一人で来院いただけます。
世間的には倫理的に問題と言われていることもあり、ちょっと世間体が気になります。検査時プライバシーはしっかり守られていますか？
検査お申込みから結果まで当クリニックシステムで管理し、次のいずれかに該当する場合を除き、個人情報を第三者に開示いたしません。
・お客さまの同意がある場合
・当クリニックが検査を委託する検査会社に対して開示する場合
・法令に基づき開示することが必要である場合
検査結果が陽性だった場合、今後について相談できるでしょうか？
ご希望の場合は、検査後にご予約制で結果相談を承ります。
申し込み手続きは、代理人でも可能ですか？
お申込みは、妊婦様ご本人のみとなります。
予約から検査結果が届くまでの流れを教えてください。
検査の翌日から起算して、約12日ほどお時間をいただいております。検査会社の混雑状況によってはお時間をいただく場合がございます。
検査できる期間は決まっているのでしょうか？
検査は10週1日～15週6日でしていただけます。
未婚でも検査できますか？
未婚、既婚関係なく検査可能です。
検査を受ける時には、夫の同意も必要ですか？
当クリニックでは、妊婦様ご本人の同意書のみをいただいております。
家族に内緒で検査を受けることができますか。検査に異常があった場合には、大学病院など、羊水検査を行っている施設へ紹介してもらえるのでしょうか？
妊婦さん以外に検査情報をお知らせすることはありません。
検査に異常が合った場合は、提携大学病院など羊水検査を安心して受診いただける施設をご紹介しております。
検査の予約方法を教えてください。
検査は当クリニックWEB、お電話（10:00〜17:30まで）でお申し込みいただけます。
当院はベルギーのGENDIA社での検査機関で検査を行なっています。GENDIAとは米国、欧州など先進各国を代表する100以上の遺伝子研究所で構成された国際ネットワークです。現在、NIPT及びSTID（遺伝子疾患スクリーニング）を含む300以上の遺伝子検査、及び、がんとがんの高リスクを検出する世界最大の遺伝子検査ポートフォリオを提供しています。GENDIAの創業者であり、国際ジャーナルの250以上の査読付き科学論文の著者パトリック・ウィリアム博士の直接指導により、世界基準に沿った検査体制を確立しております。
パトリック博士
臨床検査の国際規約である「ISO15189認証」を取得し国際基準の品質保証の規約を遵守しております。「CLIA（米国臨床検査改善法）」の規定にも準拠しており高品質の遺伝子検査を提供する為に、厳密な品質管理および検査制度の確保に取り組んでいます。