● 新型出生前診断・NIPTは、母体からの採血で、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング調査です
新型出生前診断・NIPTは、妊娠10週目以降の妊婦さんの血液で赤ちゃんの染色体異常を調べるスクリーニング調査です。以前から採血検査の母体血清マーカーや、絨毛検査、羊水検査などの出生前検査はありました。しかし、母体血清マーカーの感度や特異度は低く、また、絨毛検査や羊水検査は感染症や流産のリスクが否めません。この新型出生前検査（NIPT）は、10mlほどの採血で検査できるため、感染症や流産のリスクがありません。そのため海外では、染色体異常を確定する確定検査（絨毛検査や羊水検査）に進む必要があるかないかの判断基準（スクリーニング）として取り入れられています。
※感度と特異度・・・感度は検査で陽性かつ出産後も陽性という確率のこと。
特異度は検査で陰性かつ出産後も陰性という確率のこと。
※確定検査・・・・・染色体異常が確実にわかる検査のこと。
● 新型出生前診断で分かるトリソミーとは？
人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はXY、女性はXXという染色体です。
22対の常染色体には大きい順に1番～22番まで番号がつけられています。
トリソミーとは、通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において三本になってしまった状態のことです。
検査を希望される多くの妊婦さま
私たちが新型出生前診断（NIPT）の検査を提供する理由は、検査を希望される妊婦さま、ご家族の方々に新型出生前診断を受ける機会をつくるためです。新型出生前診断（NIPT）は、母体から10ml程度の採血をして、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング検査です。母体、胎児への負担がなく、検査精度も高い検査で、従来の出生前診断と区別して「新型出生前診断」と呼ばれています。この負担が少なく精度が高い新型出生前診断を受ける人が極めて少ないのが現在の日本の現状なのです。新型出生前診断の検査を受けたのは、認可された2013年3月から2016年7月までの３年間で３万６１５人でした。（日経新聞サイト記事を見る）その後の１年は、検査を受けられる医療機関が増えたため、受検者は増加していると考えられます。しかしそれでも、１年の出生者数が約100万人（※1）と言われる中で、検査を受けたのは1%強の人たちです。新型出生前診断を受検者が少ない理由として主に下記があげられます。
新型出生前のことを知らない
検査できる医療機関が限られている
年齢（35歳以上）
出産場所の指定
近親者に染色体異常がある
上記のように、検査を受けるための制約があるのが理由です。
私たちは、これらの制限なく、ご希望される妊婦様、ご家族様がNIPT検査内容を理解して受けられる環境をご提供します。
検査に関するご質問は、医師監修の下、WEB質問集、Eメール、お電話で対応させていただきます。新型出生前診断のスクリーニング結果だけでなく、この検査を起点に、「妊娠」「出産」「子育て」について考えていただきたいと思っています。