KIYAN MEDICAL CLINIC TORANOMON・キヤンメディカルクリニック 虎ノ門 内科

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遺伝子検査(SITD)

Screening Test for Inherited Diseases: STID 

500種類の劣性遺伝子検査について

妊娠を希望するすべての夫婦・カップルにお勧めする検査です。劣性遺伝は、保因者であれば子供に中程度から重症の遺伝疾患を引き起こす可能性があります。この検査では、お二人の間にできるお子さまに遺伝する可能性のある遺伝子変異を夫婦・カップルが保有しているかを調べることができます。

世界の遺伝子検査について

STIDは遺伝性疾患のスクリーニング検査で劣性遺伝する遺伝子間のキャリアのスクリーンを行います。
世界ではNIPT(新型出生前診断)に次いで頻度の高い遺伝子検査となっています。

常染色体潜在遺伝とは

主に常染色体潜在(劣性)遺伝のリスクを調べます。父親と母親が同じ特性の遺伝子を持つとき初めて子に現れる遺伝子を潜性(劣性)遺伝子といい、その遺伝形式を常染色潜性(劣性)遺伝といいます。

 

Aaは遺伝疾患は発症しない。
ただし保因者

aaは遺伝疾患発症

 

調べられる疾患

・膿疱性線維症
・脊髄性筋萎縮症(SMA)
・FragileX
・サラセミア など

500種類の遺伝疾患の可能性が測定できます。

STIDの適応

推奨:すべての妊婦さん
特に
①親族との結婚
②遺伝性疾患の発生率が高い民族
③死亡した子供の家族歴がある
④体外受精でも妊娠できない方 が適応です。

検査期間は1ヶ月になります。

結果の見方

①両親ともキャリアの場合は罹患児のリスクは25%となります。出生前診断をお勧めします。
②どちらもキャリアではない場合は出生前検査は必要ありません。
出生前診断とは、常染色体検査を指します。

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